Una storia che tocca il cuore quella di questo bambino cardiopatico. Ha appena 48 giorni ma la sua vita, nel bene e nel male, è già stata segnata. Affetto da una malattia metabolica congenita, il bambino cardiopatico è stato abbandonato dalla mamma la scorsa settimana nell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e ora affidato ai servizi sociali. Il piccolo è nato a Taranto il 24 settembre. Dopo soli cinque giorni è stato trasferito a Bari, prima nel reparto di terapia intensiva neonatale e poi, dal 25 ottobre, in quello di malattie metaboliche, dopo la diagnosi di leucinosi.

Sua madre, una giovane romena residente a Taranto, gli è stata accanto per alcune settimane, fino a giovedì scorso, con i modi amorevoli che non hanno destato alcun sospetto in nessuno dei sanitari che hanno preso in cura il piccolo paziente. Poi la fuga con il bambino cardiopatico che non è stato lasciato solo. (Continua dopo la foto)

Il bambino è costantemente monitorato da medici e infermieri che volontariamente hanno organizzato tre turni da otto ore ciascuno per stargli accanto. Sui social è già partita, immancabile, anche la gara di solidarietà di chi si dice pronto ad adottare il bimbo, affetto da patologie serie ma gestibili se ben curate e monitorate.
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) o leucinosi è infatti un raro disturbo genetico che riguarda il metabolismo della leucina (LEU), isoleucina (ILE) e valina (VAL). (Continua dopo la foto)

L’accumulo di questi aminoacidi ramificati nei pazienti non trattati esita in un danno neurologico irreversibile e in morte.Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di questi aminoacidi ramificati attraverso una dieta a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di leucina, isoleucina e valina ed una piccola quantità di proteine naturali per fornire i necessari fabbisogni di leucina, isoleucina e valina. (Continua dopo la foto)

L’assunzione di proteine naturali viene determinato in base ai fabbisogni di leucina e potrebbe essere necessaria un’integrazione anche di isoleucina e valina.Mentre la gestione alimentare è la chiave del trattamento della MSUD, esistono anche varianti più leggere della malattia che reagiscono positivamente alle vitamine (tiamina). Sono necessari regimi di emergenza in periodi di scompenso e di catabolismo. Speriamo che, per il piccolo bambino cardiopatico, sia l’inizio di una nuova meravigliosa vita. In attesa che qualcuno si prenda per sempre cura di lui.

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